Enfermedades Genéticas Comunes en AQHA, APHA y ApHC
- Enrique Suárez Castillo
- May 7
- 15 min read
En los últimos años, con el avance de la tecnología, se han hecho muy populares algunas enfermedades genéticas presentes en distintas razas de caballos, ahora platicaremos de algunas que afectan a los caballos Cuarto de Milla (AQHA), Pinto Americano (APHA)y Appaloosa (ApHC), así como caballos que tengan dichas líneas, dichas asociaciones han ido, poco a poco, haciendo obligatorias las pruebas para los caballos reproductores y para registrar crías de caballos que resultan positivos para alguna.
No quiere decir que sean las únicas, pero son para las que ya existe una prueba de laboratorio para identificar su presencia en los genes de un caballos y como puede afectarle. Las más comunes que afectan a estás 3 razas son las incluidas en el Panel de 5 Pruebas Genéticas, ahora ya 6:
GBED: Deficiencia de la enzima ramificadora del glucógeno.
HERDA: Astenia dérmica regional equina hereditaria.
HYPP: Hipercalemia: Enfermedad de parálisis periódica hipercalémica.
MH: Hipertermia maligna.
PSSM1: Miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1.
MYHM: Miopatía de Cadena Pesada de Miosina.
Existen otras enfermedades genéticas relacionadas con los patrones de marcas o de color en APHA y ApHC.
Las que afectan a los caballos Pintos Americanos (APHA) y razas relacionadas son:
LWO: Overo Blanco Letal.
SW2 y SW3: Splashed White Overo 2 y 3.
Con los avances en el estudio de la genética ya se han encontrado otros genes Splashed White que también son letales si se presentan homocigotos en el caballo. Seguramente se seguirán encontrando otros.
La que afecta a los Appaloosas (ApHC) y razas relacionadas es:
CSNB: Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita.
Es importante conocerlas y entender como afectan o no, recordemos que hay genes dominantes y genes recesivos, así que comentaremos cuando afectan o no y de presentarse que cuidados deben tenerse. Como criadores es importante evitarlas en la medida de lo posible.
Empecemos con las que afectan a las 3 razas.
GBED:
Es una enfermedad autosómica recesiva por una mutación en el gen GBED1, lo que significa que para que el caballo se vea afectado por ella tiene que haber recibido un gen del padre y uno de la madre y ser homocigoto para GBED. La enfermedad es fatal debido a que ocasiona la imposibilidad para almacenar azúcar, por lo tanto energía, así que los potros que nacen homocigotos para esta enfermedad mueren en las primeras 8 semanas de vida.
Afecta proximádamente entre el 8 y el 10 % de los caballos Cuarto de Milla americanos; más común en las industrias de caballos de recreo y de corte. Los caballos Pintos Americanos pueden ser portadores, al igual que los Appaloosas y las razas que descienden o están muy influenciadas por el Cuarto de Milla.
Se estima que el 3 % o más de los abortos en el segundo y tercer trimestre son causados por GBED. Los animales afectados pueden ser abortados o nacer muertos, y los potros que llegan a término suelen morir o no pueden mantenerse en pie ni mamar por sí solos. Los potros pueden parecer sanos durante un tiempo, pero con el tiempo pueden desarrollar convulsiones, debilitarse demasiado para mantenerse en pie o, en algunos casos, morir repentinamente.
La mutación del gen GBE1 reduce la función de la enzima ramificadora de glucógeno, de modo que el músculo cardíaco y esquelético, el hígado y el cerebro no pueden almacenar ni movilizar glucógeno. Debido a que el glucógeno proporciona energía a los músculos, la incapacidad de almacenarlo y movilizarlo adecuadamente conduce a debilidad muscular y, finalmente, a la muerte.
La GBED resulta en abortos en el segundo y tercer trimestre, así como potros que mueren poco después de nacer. Los investigadores creen que muchos cuya causa de muerte no se identificó previamente podrían haber tenido GBED. Los potros que sobreviven al nacimiento generalmente mueren o son sacrificados dentro de las 8 semanas de edad.
Aunque algunos potros han sobrevivido hasta la edad de 4 meses, la GBED siempre es fatal. La GBED es una mutación recesiva. Esto significa que un caballo debe heredar DOS copias para verse afectado. Un caballo que hereda una copia, conocido como portador, no experimentará síntomas del trastorno, pero puede transmitir la mutación a la descendencia.
Lo importante está en que los criadores o cualquiera que quiera reproducir su caballo o yegua conozcan si sus caballos son portadores o no y de esa forma conseguir un semental o yegua que no sean portadores para evitar tener productos homocigotos para GBED. Existen 3 posibilidades:
Gb/Gb, afectado: el caballo es homocigoto para GBED, presenta los síntomas y morirá.
n/Gb, portador: el caballo es portador del gen de la enfermedad, nunca tendrá los síntomas pero tiene el 50% de probabilidad de pasarlo a sus crías.
n/n, negativo: el caballo no tiene ningún gen GBED, no tiene la enfermedad y tampoco la pasará a sus crías.
HERDA:
Es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la peptidil - prolil isomerasa B (PPIB), que se ha rastreado a la línea genética de Poco Bueno, se presenta como una falla en la adhesión de las capas de la piel debido a una falla genética en el colágeno que mantiene la piel unida.
Aproximadamente el 3,5 % de los caballos cuarto de milla americanos son portadores, y la mayoría de los casos se presentan en las disciplinas de corte y trabajo. Se estima que el 28 % de los caballos en estas disciplinas son portadores de una copia de HERDA. Los caballos reproductores deben someterse a pruebas para minimizar el riesgo de producir caballos afectados por HERDA.
HERDA es una afección cutánea que se caracteriza por piel hiperextensible (más elástica de lo normal), cicatrices graves y heridas abiertas en el lomo de los caballos afectados. HERDA provoca que el colágeno entre las capas de la piel no se forme correctamente, lo que resulta en un caballo que se lesiona con facilidad. El colágeno es importante en los tejidos conectivos de todo el cuerpo, incluyendo componentes en los ojos, el corazón, los tendones, el cartílago y la piel.
La mutación en el gen PPIB produce un colágeno defectuoso que provoca que la capa externa de la piel se separe de la capa inferior. En muchos casos, la capa externa de la piel se desprende por completo, dejando heridas abiertas. Los caballos jóvenes con HERDA pueden parecer tener una cantidad inusual de cortes y rasguños en la piel, pero la enfermedad se nota con mayor frecuencia cuando el caballo comienza a entrenar bajo la silla de montar. La presión de la silla de montar sobre el lomo hace que la piel se desgarre y se separe, dejando áreas abiertas.
Se sospecha que la luz solar aumenta el daño al colágeno, lo que afecta más la parte superior del caballo (es decir, la parte superior del cuello, la espalda y la grupa), que está más expuesta a los rayos UV. Estas zonas tardan en cicatrizar, y muchos caballos con HERDA son sacrificados debido a lesiones de curación lenta.
HERDA es una mutación recesiva. Esto significa que su caballo debe heredar dos copias para verse afectado. Un caballo que solo hereda una copia se conoce como portador, tendrá una apariencia normal y no experimentará ningún síntoma causado por esta mutación.
Únicamente un caballo homocigoto para HERDA presentará los síntomas, no es una enfermedad letal, pero ocasiona que el caballo afectado sea inútil ya que la piel literalmente se le despega y se llaga, resultando en heridas fuertes y muy dolorosas.
Al igual que GBED, HERDA se evita mediante la reproducción informada, ya que sólo afecta a caballos homocigotos. Existen 3 posibilidades:
Hrd/Hrd, afectado: el caballo es homocigoto para HERDA, presentará los síntomas, lo más seguro cuando empiece a montarse.
n/Hrd, portador: el caballo es portador y no presentará los síntomas, tiene un 50% de probabilidad de pasarlo a sus crías.
n/n, negativo: el caballo no es portador del gen afectado.
HYPP:
Es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación puntual en el gen SCN4A, lo que significa que cualquier caballo que tenga un solo gen afectado puede presentar los síntomas, digo puede porque hay animales que presentas los síntomas muy fuertes y otros que no los presentan nunca.
Ha sido rastreada hasta el caballo Impressive.
Aproximadamente el 4,4 % de los caballos cuarto de milla son portadores de HYPP, más común en caballos de halter (Conformación). La HYPP se caracteriza por ataques esporádicos de temblores musculares (sacudidas y temblores), debilidad y/o colapso. Los ataques también pueden ir acompañados de ruidos respiratorios fuertes debido a la parálisis de los músculos de las vías respiratorias superiores. Con el cuidado adecuado, muchos caballos presentan síntomas mínimos y pueden alcanzar carreras exitosas.
La mutación en el gen del canal de sodio causa disfunción en un tipo específico de canal iónico de sodio. Estos canales están involucrados en la generación de impulsos eléctricos asociados con la contracción muscular. La mutación altera la conducción adecuada de estos impulsos, causando temblores musculares e incluso parálisis temporal en los caballos afectados.
En casos graves, HYPP puede causar colapso o muerte súbita. HYPP se identificó por primera vez en el semental AQHA, Impressive. Cualquier caballo con líneas de sangre Impressive debe someterse a una prueba de HYPP. HYPP se observó en los hijos e hijas de Impressive porque para expresarse, la enfermedad no requiere dos copias del gen defectuoso. Sin embargo, las generaciones sucesivas de descendientes que recibieron dos genes defectuosos a menudo muestran versiones más graves de la enfermedad. Un caballo con dos copias de la mutación genética (H/H) no es elegible para el registro.
Es una enfermedad muscular ocasionada por la imposibilidad de metabolizar adecuadamente el potasio, de esta forma al subir los niveles de potasio en la sangre el caballo empieza a tener ataques, calambres, etc., recordemos que el corazón y los pulmones son músculos, por lo tanto cuando la enfermedad es fatal por lo general es por falla respiratoria.
Es una enfermedad manejable, los caballos que tienen la enfermedad eliminan el potasio por la orina y el sudor. Como estamos hablando de niveles de potasio en el organismo, debemos evitar que el caballo se deshidrate y haga ejercicio para que sude.
Conocer la condición del caballo es importante para saber cómo manejarlo, dándole agua constantemente, nunca alimentos con alto contenido de potasio como la alfalfa o los electrolitos, checar los medicamentos que no tengan potasio.
Si el caballo está teniendo un ataque se le puede inyectar una solución de calcio a la vena o darle miel de maíz tomada, cualquiera de las dos tiene una reacción positiva inmediata.
Esta enfermedad se hizo muy popular en caballos de Halter porque por lo general tienen una masa muscular muy superior que es resultado de la enfermedad, por eso se reprodujeron.
Lo mejor es evitarla mediante la reproducción, pero puede ser manejable. Las posibilidades genéticas son las siguientes:
H/H, Homocigoto: afectado, todas sus crías tendrán una copia del gen.
n/H, Heterocigoto: afectado, pasará el gen a sus crías con un 50% de probabilidad.
n/n, negativo: el caballo no cuenta con ninguna copia del gen afectado, por lo tanto no lo pasara a sus crías.
MH:
Es una enfermedad autosómica dominante causada por la mutación en el receptor de rianodina 1 (RYR1), por lo que sólo se necesita la presencia de un gen para que el caballo tenga los síntomas. Normalmente no se presentan hasta que el caballo es expuesto a mucho estrés o anestesia.
Caballos Cuarto de Milla y otras razas; se desconoce el porcentaje de caballos afectados, aunque es más común en caballos de halter. La MH es una mutación genética que causa una afección potencialmente mortal, desencadenada por ciertos fármacos anestésicos como el halotano o el isoflurano. La MH también puede desencadenarse por estrés o excitación.
La mutación provoca un mal funcionamiento del canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico en el músculo esquelético. Durante un episodio, un caballo con MH libera cantidades descontroladas de calcio al torrente sanguíneo, lo que provoca calambres musculares dolorosos, fiebre extremadamente alta de hasta 45 °C, ritmo cardíaco irregular, sudoración excesiva y respiración superficial. Esto puede causar un estado hipermetabólico (aumento del metabolismo) y puede ser mortal.
Un caballo con PSSM o MYHM junto con MH probablemente presentará episodios mucho más graves. La MH es una mutación dominante. Esto significa que su caballo solo necesita una copia de MH para verse afectado.
Los síntomas se presentan de forma muy rápida y si no son atendidos a tiempo puede ser fatal.
Es una enfermedad que aun siendo dominante es muy silenciosa y pocas veces se presentan los síntomas; es importante saber de su presencia para saber cómo reaccionar o cómo trabajar al caballo en caso de requerir anestesia. Las posibilidades genéticas son las siguientes:
MH/MH, afectado: homocigoto, el caballo pasará siempre el gen a sus crías.
n/MH, afectado: heterocigoto, el caballo puede pasar el gen a sus crías con un 50% de posibilidad.
n/n, no afectado: el caballo no tiene el gen.
PSSM1:
Es una enfermedad autosómica dominante ocasionada por una mutación en el gen de la glucógeno sintasa 1 (GYS1), que ocasiona problemas para el almacenamiento del glucógeno, lo que ocasiona rigidez muscular, dolor, temblores en la piel, sudoración, andar irregular, cólicos leves, en ocasiones daño muscular.
Aproximadamente el 11% de los caballos cuarto de milla se ven afectados por PSSM, al igual que muchas otras razas. La PSSM es una enfermedad que causa una acumulación anormal de glucógeno, el azúcar almacenado en el músculo. Este exceso de azúcar causa calambres musculares, de leves a graves, dolor muscular y/o debilidad muscular. Los caballos con un manejo adecuado generalmente pueden alcanzar carreras exitosas en competición.
La PSSM es una forma común de atado. La mutación en el gen GYS1 causa una síntesis descontrolada de glucógeno, lo que resulta en un exceso de azúcar en las células musculares. Esto conduce a dolor y rigidez muscular, sudoración, intolerancia al ejercicio y debilidad. Debido al dolor y la rigidez, los caballos son reacios a moverse.
Se han clasificado dos tipos de PSSM: PSSM1 y PSSM2. La prueba genética utilizada por AQHA identifica la mutación PSSM1. La PSSM tipo 2 se refiere a los síntomas de PSSM que ocurren en caballos sin la variante conocida de PSSM1. En este momento, aparte de PSSM1, no hay una prueba genética para otras formas de PSSM. Sin embargo, la PSSM2 puede diagnosticarse con una biopsia muscular.
La PSSM2 se encuentra más comúnmente en caballos de sangre caliente y árabes. La PSSM tipo 1 y 2 pueden presentar los mismos síntomas, pero son causados por diferentes problemas. La causa de la PSSM2 sigue siendo desconocida, aunque se sospechan múltiples causas. La PSSM es una mutación dominante, lo que significa que los caballos con solo una copia experimentarán efectos, aunque probablemente menos graves que aquellos que tienen dos copias.
Por lo general los síntomas se presentan a los 2 o 3 años y en algunos caballos no se presentan nunca.
Los caballos que presentan esta enfermedad pueden controlarse muy bien con dietas bajas en almidón y azúcar, así como un protocolo de ejercicio regular.
Lo mejor es evitarla mediante la reproducción informada. Las posibilidades genéticas son:
P1/P1, afectado: homocigoto, el caballo pasará siempre el gen a sus crías.
n/P1, afectado: heterocigoto, el caballo puede pasar el gen a sus crías con un 50% de posibilidad.
n/n, no afectado: el caballo no tiene el gen.
MYHM:
Es una enfermedad autosómica dominante causada por la mutación del gen MYH1.
Aproximadamente el 7% de los caballos cuarto de milla presentan la variante MYHM. Se encuentra con mayor frecuencia en caballos de reining, caballos cortadores y caballos de halter. La MYHM es una enfermedad muscular genética que puede presentar dos manifestaciones clínicas distintas, ambas con pérdida o daño muscular y asociadas a la misma variante genética. Un caballo con MYHM es propenso a presentar una o ambas a lo largo de su vida, mientras que algunos caballos con la mutación pueden no presentar síntomas nunca.
La MYHM es un trastorno genético descubierto recientemente. Esta mutación hace que los caballos sean susceptibles a la enfermedad. Los caballos con la mutación expuestos a desencadenantes ambientales desarrollarán síntomas de la enfermedad.
Actualmente no se conocen todos los factores de riesgo ambientales. Por lo tanto, es imposible determinar si un caballo con la mutación MYHM se verá afectado, ni cómo. Por ello, es importante realizar pruebas a su caballo, ya que el manejo es clave para prevenir un episodio.
La miositis inmunomediada (MIM) es una forma de enfermedad clínica una atrofia muscular se sospecha como resultado de una respuesta a una vacuna o un agente infeccioso, como la estreptococo. El sistema inmunitario malinterpreta las células musculares como extrañas y las ataca rápidamente. Los caballos experimentan inicialmente rigidez, debilidad y disminución del apetito, seguidas de una rápida pérdida del 40 % de la masa muscular en 72 horas.
La segunda presentación de MYHM es la rabdomiólisis sin esfuerzo y a menudo se presenta como rigidez, como "atascamiento", y posible hinchazón de los músculos de la espalda y los cuartos traseros sin ejercicio.
La rabdomiólisis sin esfuerzo causa dolor, calambres musculares, daño muscular y puede o no provocar pérdida muscular. Los caballos afectados por IMM o rabdomiólisis sin esfuerzo pueden recuperarse, pero podrían presentar episodios más frecuentes.
MYHM es una mutación dominante, lo que significa que su caballo solo necesita una copia para verse afectado, aunque no todos los caballos con la mutación la padecen. Deben estar expuestos a un factor desencadenante para experimentar síntomas. Los caballos homocigotos (My/My) tienden a experimentar síntomas más graves.
Ahora veamos las enfermedades genéticas que afectan a los caballos Overos, Pinto Americano (APHA).
Overo Blanco Letal (LWO):
El gen overo es un gen dominante, responsable de el patrón de marcas pintas muy deseable donde el caballo tiene la cara blanca, 2 patas blancas y el resto de las manchas en los costados; este gen es una mutación en el gen EDNRB.
Entendámoslo antes de seguir, hay 2 tipos de caballos pintos, los Overos y los Tobianos, de la cruza de estos puede salir un tercer tipo que es el Tobero, pero la mutación solo está relacionada con el gen Overo.
El gen Overo es un gen recesivo, por lo que sólo presenta problemas cuando el caballo nace homocigoto para el gen Overo.
Cuando un caballo nace homocigoto Overo, nace casi completamente blanco o es abortado, al tener 2 genes Overos, irremediablemente nace con una anormalidad intestinal ocasionada por la falta de desarrollo de los nervios intestinales, por lo tanto son incapaces de nutrirse y mueren dentro de las primeras 72 horas de vida o son sacrificados.
Esta es una enfermedad relacionada directamente a un patrón de color, el gen Overo es dominante, por lo tanto si el caballo tiene sólo una copia del gen presentará el patrón de color, pero si recibe una copia de cada padre y es homocigoto, inevitablemente será Overo Blanco Letal (LWO), homocigoto y morirá.
Siempre que se crucen 2 caballos overos existe un 50% de probabilidad de tener un LWO positivo y por lo tanto perder la cría. Las posibilidades genéticas son las siguientes:
O/O, homocigoto: tiene 2 copias del gen Overo y si no fue abortado morirá en las primeras 72 horas de vida.
n/O, heterocigoto: tiene 1 copia del gen Overo por lo que presentará el patrón de marcas y no tendrá ningún problema.
n/n, negativo: no cuenta con ningún gen Overo por lo que será sólido.
Splashed White Overo 2 y 3:
Como el nombre lo dice, es otra mutación del gen Overo, sin embargo es recesiva y no presentan el mismo patrón de marcas ni el mismo comportamiento al ser homocigotos. Profundizando más, se han identificado 4 mutaciones SW1, SW2, SW3 y SW4 (mutación rara sólo presente en appaloosas). (Actualmente ya se han identificado muchas mutaciones más, que en algunos casos trabajan juntas).
De nuevo el gen Overo es dominante y por lo tanto el patrón de marcas Splashed White se presenta aun cuando el caballo tenga una sola copia del gen, puede tener una expresión mínima de color o ser muy notorio, el patrón Splash es el patrón de color que tiene el famosísimo Gunner.
Aun siendo una mutación del gen Overo no es letal al ser homocigoto, sin embargo, puede afectar a algunos caballos homocigotos o no, con sordera, esto debido a que los órganos auditivos son vellosidades que si les falta pigmentación no funcionan correctamente.
Cada mutación funciona de forma distinta, aquí están las probabilidades:
SW1:
SW1/SW1, homocigoto: presentará el patrón de manchas y posible sordera si se afecta el oído interior.
n/SW1, heterocigoto: presentará el patrón de manchas y posible sordera si se afecta el oído interior.
n/n: sólido.
SW2:
SW2/SW2, homocigoto: presentará el patrón de manchas y posible sordera si se afecta el oído interior.
n/SW2, heterocigoto: presentará el patrón de manchas y posible sordera si se afecta el oído interior.
n/n: sólido.
SW3:
SW3/SW3, homocigoto: posiblemente Blanco Letal Overo.
n/SW3, heterocigoto: presentará el patrón de manchas y posible sordera si se afecta el oído interior.
n/n: sólido.
SW4: Sólo presente en appaloosas.
SW3/SW3, homocigoto: posiblemente Blanco Letal Overo, no se tiene información suficiente.
n/SW3, heterocigoto: presentará el patrón de manchas y posible sordera si se afecta el oído interior.
n/n: sólido o con coloración appaloosa.
Veamos la enfermedad genética que afecta únicamente a los caballos Appaloosa:
Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita (CSNB): el gen responsable del patrón de color appaloosa es llamado complejo leopardo o LP, es un gen dominante por lo que únicamente se requiere de una copia para que el caballo tenga el patrón de marcas appaloosa (no siempre visible).
Genéticamente se ha encontrado que el gen LP lleva invariablemente la mutación CSNB que es recesivo, lo que quiere decir que se requiere que sea homocigoto para producir la Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita.
Esta enfermedad genética no quiere decir que el caballo sea ciego, sólo que tiene algún grado de dificultad para ver en la noche o en lugares obscuros y se presenta únicamente cuando el caballo appaloosa es homocigoto para el gen Leopardo.
Un caballo appaloosa homocigoto para el gen LP se puede identificar porque tendrá muy pocas o ninguna mancha obscura dentro de la mancha blanca.
Las probabilidades genéticas son las siguientes:
LP/LP, homocigoto: el caballo presenta el patrón de manchas appaloosas y algún grado de ceguera nocturna.
LP/n, heterocigoto: el caballo presenta el patrón de manchas y no tiene problemas de la vista.
n/n: sólido.
Ya vimos de forma superficial las enfermedades genéticas que afectan a las 3 razas, todas deben controlarse o eliminarse mediante una reproducción informada ya que si no son letales como el Overo Blanco Letal y SW3, es completamente inutilizante como HERDA o requiere de cuidados y precauciones que pueden ser insignificantes o muy costosas.
Es importante notar que no son exclusivas de los caballos de registro, las mutaciones pueden estar presentes en caballos que no cuentan con registro pero tienen ancestros de ellas, por lo que es importante hacer las pruebas a todos los caballos y saber con que canasta genética contamos para poder reproducir y prevenir la presencia de estás enfermedades anticipadamente. Como criador las evito, como jinete hay algunas manejables, pero nunca deseables.
Enrique Suárez Castillo.
Rancho El Yaqui.
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